Early myoclonic encephalopathy.

Early myoclonic encephalopathy (EME) is a rare malignant epileptic syndrome. The erratic myoclonus with or without focal motor seizures, onset before 3 months of age, and persistent suppression-burst pattern in electroencephalograph (EEG) are accepted as the diagnostic criteria for EME. We report an 11 month-old infant with EME which was secondary to non-ketotic hyperglycinemia.

Patología médica ocasionada por repetidos de trinucleótidos / Medical pathology occasioned by trinucleotide repeat

Se han descrito diez enfermedades genéticas en donde la alteración es la expansión de repeticiones de trinucleótidos. Existen cuatro tipos de secuencias trinucleotídicas involucradas en expansiones. El tipo, posición en un gen y número de copias en los individuos afectados, varía según la enfermedad. Algunas de estas repeticiones expandibles están relacionadas con sitios frágiles en los cromosomas y cuando se encuentran expandidas existen 2000 o más copias de la secuencia. Otro tipo de secuencias repetidas se localiza en regiones codificadoras de genes relacionados con problemas neurodegenerativos, como el mal de Huntington, atrofia muscular espinobulbar o ataxia espinocerebral tipo 1, en donde presentan expansiones cortas de 60 a 90 copias del trinucleótido en el gen. La expansión continua de repetidos en estos padecimientos puede explicar la anticipación genetíca que caracteriza a estas enfermedades y existe una correlación entre la gravedad de la enfermedad y el número de repetidos. Recientemente se ha demostrado este tipo de expansión en secuencias mayores del tipo minisatélites: En un caso, está relacionada con la epilepsia tipo 1 y en la otra al sitio frágil 16B sensible a Distancia. Esta forma de herencia es importante por su relación con algunas de las enfermedades degenerativas más comunes en los humanos

Epilepsia Mioclónica Juvenil (Síndrome de Janz) / Juvenile Myoclonic Epilepsy

Las convulsiones mioclónicas representan uno de los tipos de epilepsia, que aunque poco frecuentes, son importantes en la infancia. La epilepsia mioclónica juvenil es un síndrome epiléptico generalizado que ocurre en el 2.7 a 11 por ciento de todos los síndromes convulsivos en pediatría; puede tener un inicio tan temprano comolos ocho años y tan tardío como 24 y 40 años. Se caracteriza por sacudidas mioclónicas al despertar, ausencias típicas y crisis tónico-clónicas generalizadas, exploración neurológica normal y anomalías típicas en el electroencefalograma; la caída recordada y la conciencia es conservada durante el ataque. Los factores desencadenantes pueden ser detectados en el 93 por ciento de los pacientes y deben ser evitados. El fármaco de elección es el ácido valproico; este permite controlar las crisis en el 64 a 90 por ciento de los casos. En ocasiones se utiliza la terapia multidroga, principalmente cuando la respuesta clínica al ácido valproico como monoterapia no es la adecuada. El riesgo de recidivas, al interrumpir la farmacoterapia es de 75 a 100 por ciento

Myoclonic epilepsy of late onset in trisomy 21

Pacientes com trissomia 21 (T21), com o passar dos anos, sao propensos a desenvolver crises epilépticas parciais concomitantes ao aparecimento de degeneraçao cerebral do tipo Alzheimer. Pacientes com T21 e demência parecem ter o risco maior de apresentarem crises epiléticas que outros pacientes com degeneraçao cerebral do tipo Alzheimer. O caso relatado é de um paciente com T21 com epilepsia de início tardio. A história clínica consiste de crises mioclônicas ao despertar. ocasionais crises generalizadas tônico-clônicas, demência e ponta onda generalizada no EEG. Demência do tipo Alzheimer familial é ligada ao cromossoma 21, bem como epilepsia mioclônica progressiva (tipo Unverricht-Lundborg) Isto sugere que este caso possa representar um tipo distinto de epilepsia mioclônica progressiva, ligado ao cromossoma 21.

Spinal myoclonous: report of four cases

Os autores apresentam quatro casos de mioclonia de origem medular. O primeiro, paciente masculino de 42 anos que, após secçäo traumática da medula, desenvolveu paraplegia espástica; a TC de coluna sugeriu lesäo transversa parcial em T4; cinco meses após, surgiram abalos mioclônicos nos membros inferiores, especialmente à direita. O segundo paciente, mulher de 59 anos, internou-se por apresentar perda bilateral da visäo e paraplegia flácida; houve remissäo parcial somente do dístúrbio visual; nos três meses seguintes, apresentou paraplegia espástica, com abalos mioclônicos, sem evidências de sinais de compressäo medular; a imunoliberaçäo observada no estudo do LCR sugeriu tratar-se de doença de Devic. O terceiro paciente, homem de 28 anos, usuário de drogas endovenosas e HIV positivo, internado há oito meses por mielopatia tuberculosa, apresentou mioclonais nos membros inferiores. O último paciente, homem de 75 anos com metástases medular de carcinoma de próstata, apresentou mioclonias nos membros inferiores um mês após a instalaçäo de paraplegia. Nossos dados sugerem que diferentes processos (trauma, desmielinizaçäo, infecçäo e tumor) afetando a medula podem dar origem a abalos mioclônicos

Estudio clínico de la epilepsia mioclónica juvenil

El objetivo de este trabajo es evaluar la frecuencia de presentación, características clínicas y respuesta al tratamiento en escolares y adolescentes con diagnóstico de epilepsia mioclónica juvenil. Es un estudio retrospectivo de una serie de casos de niños con epilepsia mioclónica juvenil del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Militar Central (HMC) en el período comprendido entre el 1o. de noviembre de 1989 y el 31 de octubre de 1991. Se recopilaron 17 pacientes durante el período de tiempo evaluado, con un predominio de mujeres 12/17 casos. La distribución por edad osciló entre los ocho y los 14 años siendo más frecuente entre los ocho y los diez años. Los antecedentes familiares de epilepsia primaria fueron positivos en 30 por ciento, mioclonías asociadas a crisis tónico-clónicas generalizadas en 12 por ciento. El tratamiento instaurado con ácido valproico se realizó en 16/17 pacientes obteniéndose control de las crisis en 81 por ciento; 3/17 pacientes requirieron asociación de clobazam con ácido valproico para el control; un paciente se manejó con clobazam únicamente. La epilepsia mioclónica juvenil es el síndrome epiléptico primario más frecuente encontrado en el grupo de escolares y adolescentes de la Clínica de Epilepsia del Servicio de Neurología Infantil de HMC. La sospecha clínica de esta entidad es básica para un diagnóstico adecuado, especialmente cuando el primero o el único tipo de crisis son mioclonías matinales.

Epilepsia mioclonica de la adolescencia: un estudio de 39 pacientes

Teinta e nueve pacientes fueron diagnosticados de epilepsia mioclónica de la adolescencia, de un grupo de 65 pacientes con epilepsias y síndromes epilépticos generalizados, constituyendo el 60% de éstos. Ninguno de los pacientes había sido diagnosticado como portador de este síndrome y el promdedio de años desde el inicio de la enfermedad hasta el diagnóstico fue de 7 años. El Promedio de edad de inciio fue de 14 años, con una variación de 8 a 22 años. En 56% de los pacientes se presentó el síndrome con ausencias, mioclonías y crisis clónico-tónico-clónicas generalizadas. El 31% de los pacientes tuvieron antecedentes de epilespia en sus padres o hermanos. Se analizaron los hallazgos electroencefalográficos, los factores desencadenantes de crisis y la respuesta terapéutica. La epilepsia miclónica de la adolescencia de Janz ha constituído el 15% de todos los pacientes con crisis epilépticas que han acudido a un servicio de neurología de un hospital general por lo que reconocerlo es indispensable para el manejo adecuado de la epilelpsia